精准医疗时代基因检测告诉你是否需要进
导读INTRO
美国临床肿瘤学会（ASCO）近期更新指南：对于早期乳腺癌患者，一项新的基因检测可以判断是否需要进行辅助化疗，近半患者免受化疗痛苦！
对于肿瘤患者来说，能否早期进行根治手术，很大程度上左右了病情的治疗效果。如果在早期就发现，对患者来说也算是不幸中的万幸。肿瘤没有发生转移，直接通过手术切除，简单粗暴，立竿见影，彻底根治。但很多时候手术并不意味着高枕无忧。“狡兔三窟”的癌细胞有时候并不会安静的待在原地，而是隐匿的留下“星星之火”，残存在血液中或者其它位置。在适当时机，可能会卷土重来，导致病情的复发。所以，尽管在临床中被定义为早期，在根治性切除手术后，医生会根据情况，给一些有高复发风险的患者进行一些辅助治疗，比如短期的全身化疗，目的就是要赶尽杀绝，永绝后患。这种手术之后给予的治疗手段，我们称之为辅助治疗。传统上，对于早期患者，医生会根据一些指标来判断是否进行辅助化疗，比如肿瘤大小、淋巴结转移情况和患者的身体状态等。以乳腺癌为例，一般肿瘤大于2cm，有1-3个淋巴结转移的患者属于高危对象，在患者身体状态允许的情况下，应该积极进行辅助化疗。
基因测序技术革新传统：部分患者无需化疗最近，美国临床肿瘤学协会（ASCO）对乳腺癌的治疗指南进行了更新：手术之后有高复发风险的乳腺癌患者，可以进行一个名为MammaPrint的基因检测，来帮助患者和医生判断是否需要进行辅助化疗。MammaPrint基因检测（以下简称MP基因检测）是一种针对乳腺癌患者的基因产品，由Agendia公司开发，可以同时检测新鲜肿瘤组织和石蜡包埋组织，一共70个基因。ASCO更改乳腺癌治疗指南，是基于一个大型的三期临床试验数据，于年发表在最权威的《新英格兰医学杂志》[1]。临床设计：这个临床试验招募了位手术切除的早期乳腺癌患者，都进行了MP基因检测。对于传统经验和MP基因检测都提示低复发风险的患者，不进行辅助化疗；都提示高复发风险的患者，都进行辅助化疗。但是，其中有位患者：传统的经验提示高复发风险，需要进行化疗防止复发；而MP基因检测提示低复发风险，可以不进行化疗。研究人员把这位患者随机进行了辅助化疗和非辅助化疗。临床结果：经过5年的随访，这位患者中：没有进行辅助化疗的患者，94.7%没有发生远端转移；进行辅助化疗的患者，95.9%的患者没有发生转移。具体临床数据如下：
也就是说，这位按照传统经验需要进行化疗的患者，实际上，即使不做化疗，五年不发生远端转移的概率也只降低了1.2%。
正是基于这个临床数据，ASCO决定更改乳腺癌治疗指南，建议早期乳腺癌患者进行MP基因检测，来辅助判断是否需要化疗。据统计，在所有例高临床风险患者中，采用MP基因检测指导化疗，将减少46.2%（n=）的化疗使用率。让部分患者少受化疗之苦，保证更好的生活治疗，这或许是这个检测的意义。但是，MP基因检测也不是万能的，并不是说检测提示低复发风险，患者就一定%不会复发。不过，这个临床数据确实说明：在很大程度上，MP基因检测可以减少不必要的化疗，让患者少受苦少花钱。随着MP基因检测的推进，更多的癌症基因检测正在积极进展中，未来会有更多癌症、更丰富临床意义的检测惠及更多的患者。那么问题来了，假设您是乳腺癌患者或者家属（未来可能有更多癌症的基因检测完善，我们假设您正面对这个选择），刚刚进行了手术，是否愿意进行类似MP基因检测这样的检测来判断进行辅助化疗呢（假设检测价格为-元）？
参考文献：Cardoso,F.,etal.,70-GeneSignatureasanAidtoTreatmentDecisionsinEarly-StageBreastCancer.NEnglJMed,.(8):p.-29.
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