肺癌精准用药多基因检测

简介

肺癌在生物学上具有侵袭性,并且是癌症相关死亡的主要原因。根据临床特征、预后、对治疗的反应和耐受性,每一例肺癌患者的进展均是独特的。传统上基于毛细管的单基因测序的第一代技术(如Sanger测序法)已被允许大量平行测序且成本更低、通量更高的下一代测序技术(next-generationsequencing,NGS)所替代。与传统方法相比,NGS技术取得显著进步。我们希望这些方法可全面地解释癌症全球图谱,并提供更多信息以满足个体化用药的需求。下文包括对不同NGS技术的简要说明,NGS在肺癌研究进展中的应用和重要发现的总结,包括对已知靶基因(EGFR、ALK和KRAS)的进一步探索、其它肺癌突变的鉴定和癌症基因组研究的全局协调。

多基因检测的必要性

靶向药物筛选

靶向药物特异性地作用于发生特定基因突变的位点，使肿瘤细胞死亡且不会杀伤肿瘤周围的正常组织细胞。利用多基因检测技术，检测和分析肺癌患者肿瘤组织/血液中靶向药物相关基因的突变状态，帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物。

化疗用药毒副作用评估

患者与生俱来的药物代谢和清除能力直接决定化疗药物的有效性及毒副作用的强弱。利用多基因检测技术，检测和分析肺癌患者临床常用药物代谢和清除相关基因多态性位点，提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用，帮助医生和患者更加合理的选择化疗药物

临床试验入组

FDA已批准的肺癌靶向药物有十余种，还有更多的在研药物处于临床试验阶段。利用多基因检测技术，检测和分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物或证明在肺癌中可获益的其他药物相关基因，最大化肿瘤患者治疗的希望。

耐药检测

小分子靶向药物的使用显著改善了肺癌患者的预后，但其不可避免的原发性或继发性耐药现象成为进一步提高患者获益的难点。利用多基因检测技术，一次性检测多个基因的多种变异类型，同步解析敏感突变与耐药突变，帮助医生为患者选择最合适的治疗方案。

遗传风险

每个人基因不同，基因癌变的风险也相应不同。有些人因携带肿瘤易感基因的突变而造成其患肿瘤的风险远高于非易感基因携带者，而且这种突变是可以由父母遗传给下一代。利用多基因检测技术，检测肿瘤患者是否携带肿瘤遗传易感基因突变，分析患者所患肿瘤是否与遗传相关，从而提示家属是否有肿瘤遗传风险，及时采取针对性预防措施。

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ID：puruimaide

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