要不要化疗基因检测说了算

有一些早期乳腺癌患者，即使完成了手术治疗，但是传统的临床检测仍旧会提示患者处于复发高风险状态。对于这些患者而言，医生一般会安排进一步的化疗。虽然医生知道这对于部分患者而言是多余的，但是出于谨慎起见，医生还是会给患者安排化疗，因为医生没办法区分这些「高风险」患者，哪些是真高，哪些是假高。刊登在《新英格兰杂志》(1)上的一篇研究论文，给医生提供了一种判断「做，还是不做」的可靠方法。这个方法有可能在一定的程度上解决患者过度治疗的问题。

FatimaCardoso博士等对近位早期乳腺癌患者的70个乳腺癌相关基因进行了检测。他们发现有名表现出临床恶化风险高的患者，基因检测结果却显示恶化风险低。他们随机将这些患者分成两组，一组接受辅助性化疗，另一组不化疗。

葡萄牙里斯本Champalimaud临床中心乳腺外科主任晚期乳腺癌国际共识会议主席FatimaCardoso博士

经过5年的随访，Cardoso博士等发现，在不接受化疗患者小组中，有94.7%患者病情没有出现恶化；而接受化疗的小组中，病情没有恶化的患者也只有96.2%，仅仅比不接受化疗小组高了1.5%；显然，二者之间并没有显著差异。在病情没有出现恶化的所有患者里，接受化疗和不接受化疗的患者，5年存活率也没有差别。因此，研究人员认为，通过基因检测可以鉴别不需要接受化疗的高临床风险早期乳腺癌患者，可以在很多情况下帮助患者避免不必要的化疗。

在本研究中，Cardoso博士使用的MammaPrint基因检测是由Agendia生产的。这个早期乳腺癌基因检测试剂盒在年就获得了FDA的批准，虽然检测价格高达美元，但是它的确可以有效的帮助一些患者避免不必要的化疗伤害，并且这部分费用已经被医保覆盖。

Cardoso博士证明MammaPrint基因检测可以用于判断临床恶化风险高的早期乳腺癌患者是不是需要化疗。那么如果患者需要化疗，究竟该如何化疗呢，会响应哪种治疗方案呢？

随着治疗癌症的新药物和技术不断涌现，医生的选择越来越多，究竟哪一种治疗方案才是最适合当下患者的？成为医生面临的最大问题之一。来自加州大学伯克利分校的GaryH.Karpen团队，正尝试给医生提供一个解决问题的方法。Karpen团队开发出一个CES打分系统，通过基因检测结果，可以评判癌症的恶劣程度，以及患者对哪种药物更敏感。Karpen团队的这一重要研究成果，刊登在《自然通讯》(2)上。

GaryH.Karpen博士

在不同类型的癌症组织中，基因的表达状况也是不一样的。Karpen团队通过分析总结出14个在多种类型癌症高表达的基因。然后通过基因的高表达情况，计算出每个患者的得分，得分越高，患者的预后越差。同时他们在药物研究中发现，癌细胞CES得分与药物的敏感性有关。例如，癌细胞的CES得分越高，它们对伊立替康和拓扑替康这两种拓扑异构酶I抑制剂更敏感。这对医生来说，是一个非常关键的信息。因此，Karpen团队认为，这一发现不仅可以用于预测患者癌症的进展情况；更重要的是，它有可能准确的预测患者对一些特定药物的敏感性。当然，这对于Karpen团队而言，还仅仅是个开始，他们还在寻找更多基因与疾病和药物反应之间的相关性。

参考文献

CardosoF，van’tVeerLJ，BogaertsJ，SlaetsL，VialeG，etal..70-GeneSignatureasanAidtoTreatmentDecisionsinEarly-StageBreastCancer.NewEnglandJournalofMedicine：-29

ZhangW，MaoJ-H，ZhuW，JainAK，LiuK，etal..Centromereandkinetochoregenemisexpressionpredictscancerpatientsurvivalandresponsetoradiotherapyandchemotherapy.NatCommun7

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