自然重磅癌症转移密码大起底迄今最大

近日，来自荷兰的一个研究团队，在国际顶级学术期刊《自然》上发表了22种转移性实体瘤的全基因组测序研究成果[1]。

这项由Hartwig医学基金会EdwinCuppen教授领导的研究，对位癌症患者的对肿瘤和血液样本进行了全基因组测序和特征分析。

共鉴定出多万个体细胞变异，包括近万个单核苷酸变异（SNV），84万个多核苷酸变异（MNV），万个DNA片段插入和缺失（indels），以及65万多个结构变体（SV），并且获得了每个转移肿瘤样本的遗传突变名录。

基于上述数据，研究人员发现，可能真的没有驱动癌症转移的特异性突变存在。而且，转移的肿瘤组织中，普遍存在全基因组加倍（WGD）事件，在一些癌种中甚至高达80%，而在原发灶中只有30%。这可能与转移灶对化疗的耐受性相关。

除此之外，研究人员还发现，在单一的转移灶中，肿瘤细胞的异质性非常低，高达96%的基因突变是克隆性的。还有高达80%的抑癌基因通过不同的方式双等位失活。

更为重要的是，研究人员还发现，通过全基因组测序，能帮助62%的患者找到已经获批或者正在开展研究的抗癌药物。

据了解，这也是该领域迄今为止最大的研究。

▲探索转移肿瘤的秘密（

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